Życie dla Ani

Ania Starosolska

kilka słów o Ani

I co z tego, że nie chodzi – i tak szaleje na wózku
i co z tego, że źle widzi – i tak godzinami ogląda książeczki
i co z tego, że jest sztucznie karmiona rurką do żołądka – i tak kocha lody i bezy
i co z tego, że drżą jej ręce – i tak godzinami układa puzzle i tory
i co z tego, że prawie nie mówi – i tak jest zawsze duszą towarzystwa
i co z tego, ze jest maluteńka – i tak z przyjemnością karmi wielkie zwierzęta
i co z tego, że statystycznie zostało jej kilka lat życia – i tak śmieje się, i daje nam mnóstwo radości
i co z tego, że jej organizm jest dramatycznie wyniszczony – i tak ma najpiękniejszy uśmiech świata

choroba

Na pierwszy rzut oka 8 letnia Ania jest 2-latkiem z problemami. 2 – latkiem, bo ma wzrost 2-latka i poziom rozwoju odpowiada 2-3 letniemu dziecku. Ale wagę ma już 10-miesięcznego dziecka, główka jest jak u 5-miesięcznego niemowlaka a mielinizacja (takie osłonki „izolacja” włókien nerwowych) jest na poziomie noworodkowym i się cofa, wewnątrz mózgu powstają zwapnienia a móżdżek maleje. Za to zużycie organizmu odpowiada „dojrzałej pani„. 4 lata walczyliśmy o diagnozę, mieliśmy i pecha (błędny opis rezonansu magnetycznego) i szczęście – świetny lekarz, który „wypatrzył” u Ani Zespół Cockayne’a, co potem potwierdziły badania genetyczne. Zespół Cockayne’a to neurodegeneracyjna postępująca choroba genetyczna powodująca opóźnienie rozwojowe paradoksalnie połączone z przyspieszonym starzeniem – więcej niż rzadka, występuje raz na 2.000.000 (tak, raz na 2 miliony) a mutacje, które wykryto u Ani są jeszcze rzadsze, jedna z nich była już 1 raz(!) opisywana w badaniach, a druga, druga jest tylko u Ani.

terapia

Tak – mówi się, że choroba jest nie uleczalna, ale już czasem „leczalna”. Znaleźliśmy rodzinę w Stanach z dwójką dzieci z Zespołem Cockayne’a – dzieci trzymających się zaskakująco dobrze jak na tę chorobę. Zaczęliśmy korespondować – leczą się komórkami macierzystymi i to ze świetnym skutkiem. Po pierwszej dawce Samancie wróciła funkcja chodu utracona w 3. roku życia, oboje mówią prawie pełnymi zdaniami, no i Samanta przeżyła dwa razy dłużej niż statystycznie żyć miała. Nigdy nie było efektów ubocznych, po każdej dawce była jakaś poprawa. Chcemy, musimy dać Ani możliwość takiego leczenia. Leczenia, które nie tylko znacznie poprawi jakość życia, ale i je przedłuży.

Dlaczego w Stanach – bo to jedyna klinika na świecie mająca udokumentowane sukcesy w leczeniu zespołu Cockayne’a.

Byliśmy już 4 razy na terapii – opis rezultatów poniżej.

To działa!

Udało się powstrzymać lub spowolnić rozwój choroby w wielu aspektach.
Rezultaty pierwszej części terapii miały przyjść po 3-4 miesiącach – a tu już 3 jaskółki. Wiecie pewnie, że od lat (odkąd zaczęliśmy badać) Ania miała znacznie zawyżone próby wątrobowe (ALAT, ASPAT), a teraz w „przy okazji zrobionych badaniach” pierwszy raz w życiu ma je w normie! Konsultowaliśmy się z naszą neurolog panią doktor Hanną Mierzewską z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, która mówi, że rzeczywiście może to być efekt terapii. Druga rzecz jest mniej wymierna, ale zwracali na to nam uwagę rehabilitanci w Zabajce – Ania jest „lepsza” niż na ostatnim – październikowym turnusie, więcej chodzi (no przed wyjazdem na leczenie, to już w zasadzie „chodziła” tylko na moich rękach), jest bardziej „zwarta” – a my sami zauważamy większą chęć do chodzenia – to cudowne „śama” jak jesteśmy w sklepie. Ścięgna Achillesa stały się bardziej elastyczne, częściej Ania przetacza stopę od pięty. Postęp widzimy także w rozwoju mowy (trzecia jaskółka?).
Efekty trzech kolejnych terapii, choć nie tak spektakularne to widoczne – w tym chyba najważniejsze – poprawa immunologiczna! (nie, że jest dobrze, ale jest lepiej – a pamiętajcie, że po jednej z infekcji Ania przestała chodzić, więc infekcje niosą bardzo wysokie ryzyko i każde obniżenie tego ryzyka jest na wagę złota – dosłownie złota, bo kosztuje 200.000 zł rocznie).

Pomoc

galeria

Wybaczcie, że nie liczymy już odcinków, ale się trochę pogubiliśmy, bo odcinków szczęśliwie coraz więcej

co powie Ania

Wyciskacz łez 29 X 2015
Leżymy w łóżku wieczorem, Ania wtula twarz w Niunię, daje jej całuska i mówi: kokam Niunia. Zastanawiamy się, czy dobrze usłyszeliśmy. Po jakimś czasie, Ania przytula się do Mamy i nie budząc już żadnych wątpliwości mówi: Kokam mamę!!!

inne historie

ostatnio na blogu