Ania Starosolska

CHOROBA

Przyszła diagnoza z Centrum Zdrowia Dziecka – nadzwyczaj rzadka neurodegeneracyjna choroba genetyczna Zespół Cockayne’a. Powoduje on przedwczesne starzenie się i opóźnienie rozwojowe. Sam Zespół Cockayne’a występuje raz na 2 miliony, a mutacje, które wykryto o Ani w genie ERCC8 są jeszcze rzadsze – jedna z nich w ogóle niebyła dotąd znana. 6-letnia Ania ma wzrost 2-latka, wagę 10-o miesięcznego dziecka a główkę jak u 5-miesięcznego niemowlęcia. Nie postawi samodzielnie kroku, niewyraźnie mówi pojedyncze słowa. Wewnątrz mózgu powstają zwapnienia a móżdżek maleje.

Ania na tle danych statystycznych dla zespołu Cockayne’a typ A (ponieważ niektóre dane opisywane są przez wiek przypominamy – Ania ma skończone 5 lat).

  • małogłowie; Ania ma główkę standardową dla 5-o miesięcznego dziecka (co daje ok. 65% standardowej wielkości mózgu dziecka w wieku Ani), dodatkowo móżdżek Ani maleje
  • problemy z mielinizacją (osłonki włókien nerwowych, bez nich zatraca się sygnał) – Ania ma na poziomie +/- noworodkowym z tendencją do cofania (pogarszania)
  • zwapnienia zwojów podstawy w mózgu; niestety już są
  • niskorosłość; Ania ma wzrost 2 letniego dziecka, wagę 10-o miesięcznego
  • opóźnienie rozwoju
  • problemy z układem nerwowym:
    • od 3 lat Ania próbuje chodzić i niestety przewraca się a do tego nie ma wykształconych odruchów obronnych, przez co zawsze ktoś musi być dosłownie pół kroku od Ani. Rok temu wróciła do raczkowania, teraz znowu chodzi z pomocą innych, ale „funkcja chodu zanika”.
    • nie całkiem kontroluje potrzeby fizjologiczne
    • mówi tylko niektóre pojedyncze słowa (za to dużo więcej rozumie), ostatnio jest tu postęp, obecnie kilkadziesiąt słów/dzwięków
    • niezborność rąk i nóg (drżenia, kompletny brak precycji)
    • hiposomia (sen krótki, przerywany, nocne płacze etc)
    • obniżone odczuwanie zarówno bólu, temperatury jak i głodu
  • problemy ze wzrokiem (retinopatia) – obecnie Ania ma +4,5 i +6 dodatkowo cylindry; statystycznie 70% traci wzrok
  • nadwrażliwość na UV, ale filtr 50-ka na razie daje radę, choć i z filtrem ze słońcem uważamy
  • dochodzą prawie ciągłe stany podgorączkowe (37.1-37.8) choć typowa jest obniżona temperatura;
  • problemy z wątrobą (podwyższone parametry ALAT, ASPAT)
  • brak tłuszczu podskórnego
  • kiepskie krążenie (nawet latem zimne ręce i nogi)
  • spanie z otwartymi oczami

co Ani grozi

  • problemy z nerkami, wątrobą, sercem, słuchem, wzrokiem etc – każde z prawdopodobieństwem powyżej 50%
  • przykurcze mięśni w tym przykręgosłupowych – prawie 100%
  • przyśpieszone starzenie
  • dzieci zwykle żyją  10-13 lat, ale u Anię choroba zaatakowała wcześniej.

(aktualizacja marzec 2014)

terapia

Tak – mówi się, że choroba jest nie uleczalna, ale już czasem „leczalna”. Znaleźliśmy rodzinę w Stanach z dwójką dzieci z Zespołem Cockayne’a – dzieci trzymających się zaskakująco dobrze jak na tę chorobę. Zaczęliśmy korespondować – leczą się komórkami macierzystymi i to ze świetnym skutkiem. Po pierwszej dawce Samancie wróciła funkcja chodu utracona w 3. roku życia, oboje mówią prawie pełnymi zdaniami, no i Samanta przeżyła dwa razy dłużej niż statystycznie żyć miała. Nigdy nie było efektów ubocznych, po każdej dawce była jakaś poprawa. Chcemy, musimy dać Ani możliwość takiego leczenia. Leczenia, które nie tylko znacznie poprawi jakość życia ale i je przedłuży.

Dlaczego w Stanach – bo to jedyna klinika na świecie mająca udokumentowane sukcesy w leczeniu zespołu Cockayne’a.

Badania